Путешествие наших генов

Миллиард в день

Концепция ДНК как строительного чертежа жизни известна уже более сотни лет. В 1953 году Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик, благодаря проведенной ранее Розалиндой Франклин работе, узнали структуру ДНК. Через 9 лет Уотсон и Крик получили за это Нобелевскую премию по медицине. Франклин к тому моменту уже скончалась — она прожила всего 37 лет. Именно медицина с тех пор стимулировала исследования ДНК, и в конце концов объявила о проекте по расшифровке генома человека. Важнейшей вехой на пути к расшифровке и прочтению ДНК в 1980-е годы стало развитие полимеразной цепной реакции[1].

Этот процесс лег в основу работы сегодняшних секвенаторов, которые прочитывают последовательности оснований молекулы ДНК. С 2000-х годов эти устройства существенно развились. Каждый, кто помнит свой старый кнопочный телефон, а сегодня имеет смартфон, может представить, насколько быстро развивалась техника, в том числе та, что используется в области генетики. Несколько чисел помогут понять, в каком направлении мы движемся, когда речь идет о расшифровке ДНК. Геном человека состоит из 3,3 миллиарда пар оснований[2]. Чтобы расшифровать информацию о наследственности человека, потребовалось 2003 года (полный геном человека был расшифрован в 2003 году под руководством Джеймса Уотсона), однако даже после окончания проекта «Геном человека» потребовалось еще больше 10 лет, чтобы дополнительно проанализировать некоторые участки[3]. Сегодня в нашей лаборатории мы исследуем по миллиарду пар оснований в день. Пропускная способность приборов за последние 12 лет увеличилась в сотни миллионов раз, и сегодня на одной такой машине мы способны декодировать 300 человеческих геномов в день. За 10 лет по всему миру совершенно точно будут расшифрованы геномы миллионов человек. При этом будущее развитие технологий до сих пор почти повсеместно недооценивается. Секвенировать ДНК будет еще быстрее и дешевле, эта возможность станет общедоступной. В среднем исследование генома стоит дешевле, чем большая гемограмма. Легко представить, что для молодых родителей расшифровка генома новорожденного скоро станет рутиной.

Секвенирование ДНК предлагает невероятные возможности, по крайней мере в области раннего распознавания генетической предрасположенности к определенным болезням. И потенциал этого метода будет расти[4]. Пока медицина расшифровывает геномы ныне живущих людей для лучшего понимания болезней и развития новых методов лечения и лекарственных препаратов, археогенетики используют технологии, развившиеся в сфере генетики человека, чтобы анализировать археологические находки — древние кости, зубы или даже образцы почвы. Это позволяет делать выводы о происхождении давно умерших людей. Для археологии при этом открываются совершенно новые пути. По-новому обстоят дела не только с теориями и интерпретациями. Даже миграционное движение людей на основе генетического анализа можно установить с доселе невиданной точностью. Расшифровка старых ДНК для археологии примерно так же важна, как другая техническая революция, свершившаяся в 50-е годы прошлого века. Тогда метод радиоуглеродного анализа перевел датировку археологических находок на совершенно новые рельсы. С ним впервые стала возможной надежная датировка человеческих останков с точностью чуть ли не до года[5]. Археогенетика теперь также позволяет читать прошлое по фрагментам скелетов, устанавливая взаимосвязи, о которых не знали даже сами обладатели костей. Таким образом человеческие останки (а некоторые из них пролежали в земле десятки тысяч лет!) становятся ценными посланиями из прошлого. В них записаны истории наших предков, которые мы рассказываем в этой книге. Причем некоторые истории публикуются впервые.