Путешествие наших генов

Наполовину мусор, наполовину строительный чертеж

Когда мы говорим о генах человека и при этом имеем в виду геном, с научной точки зрения это на самом деле некорректно. Лишь небольшая часть из 3,3 миллиарда пар оснований нашего генома — это гены. Эти два процента ответственны за кодировку белков. Кроме того, они представляют собой чертежи примерно 30 миллиардов клеток, строительных материалов нашего тела[7].

У человека в общей сложности 19 тысяч генов, и это на удивление мало. У амебы, крошечного одноклеточного, 30 тысяч генов, у обычной сосны — 50 тысяч. Но само по себе число генов не определяет то, насколько сложен живой организм. У организмов с клеточным ядром информация из одного гена может комбинироваться в различных «строительных материалах»; ген не несет постоянную ответственность только за одну функцию тела. У примитивных форм жизни, например у бактерий, как правило, из одного гена получается один строительный материал, который обычно выполняет только одну задачу. Можно сказать, что гены людей и большинства животных — это очень маленькая команда, зато невероятно сплоченная.

Пятьдесят процентов человеческого генома, как слишком большие жесткие диски, забиты мусором — последовательностями ДНК, которые не имеют для нас никакого очевидного значения. Помимо генов, важную роль играют молекулярные переключатели — они составляют примерно 10 % весьма сложной структуры генома. Эти переключатели активируются и деактивируются транскрипционными факторами и отвечают за то, чтобы каждая часть тела производила правильный белок — чтобы клетки в кончике пальца не воспринимались как клетки желудка и там не производилась кислота. В основном все клетки человека содержат одинаковую информацию, из которой нужно отобрать нужную.

Для археогенетики бесполезные составные части генома — на вес золота, ведь только благодаря им могут работать так называемые генетические часы. Ученые измеряют мутации в целом геноме и вычисляют момент, когда две популяции разошлись. Чем раньше по времени, тем больше различий в ДНК. Если бы весь геном состоял из генов, число различий, то есть мутаций, зависело бы не от того, как давно произошло разделение, а от того, насколько различается среда, в которой живут популяции. У африканцев в некоторых генах меньше изменений, чем у потомков людей, которые вышли из Африки. Дело в том, что гены эмигрантов должны были приспособиться к новым внешним условиям, а гены африканцев — нет, или по крайней мере не в такой степени. Тем не менее в геномах сегодняшних африканцев, за исключением 2 % генов, почти столько же мутаций, сколько у всех остальных людей на земле. Причина в том, что в большой «мусорной» части генома, как и в генах, есть мутации, но нет положительной или отрицательной селекции. Со времен нашего последнего общего предка в каждом из нас накопился примерно одинаковый объем мутаций. Генетические часы работают всегда, и неважно, как сильно развивались порознь собственные гены каждой из двух популяций, которые мы хотим сравнить.