Путешествие наших генов

Прогресс через мутации

Молодая наука археогенетика может помочь с ответами на некоторые старейшие и важнейшие вопросы человеческой истории: что делает нас людьми? Откуда мы ведем свое происхождение? Как мы стали теми, кем являемся сегодня? Один из выдающихся пионеров в этой области — Сванте Паабо. В 1999 году он стал директором Института эволюционной антропологии в Лейпциге. Будучи ученым по натуре, в 1984 году, во время учебы в Уппсальском университете, он практически тайком, ночами в лаборатории экстрагировал ДНК египетской мумии. Это стало началом большой карьеры. В 2003 году Паабо взял меня к себе дипломником в Лейпциг. Когда два года спустя я должен был выбрать тему докторской, он предложил мне присоединиться к его команде, которая расшифровывала геном неандертальца. Это было настоящее безумие: при тогдашнем состоянии техники для такого предприятия требовались десятилетия. К тому же мы должны были бы перемолоть дюжины килограммов настоящих неандертальских костей. Но я доверился Паабо и его способности реалистично оценить проект. Я принял вызов, и мое решение оказалось верным. Техника секвенирования развивалась так быстро, что просто захватывает дух. Благодаря этому мы завершили свою работу три года спустя, и костей нам понадобилось гораздо меньше, чем планировалось.

Вот тогда и попал ко мне кусочек пальца с Алтая. Такие кости — носители данных в археогенетике. Благодаря им мы можем получить ключи ко многим разгадкам. Относится ли первобытный человек, которому принадлежала кость, к нашим прямым предкам или его ветвь вымерла? Чем его наследственный материал отличается от нашего? Геном первобытного человека становится шаблоном, с которым мы сравниваем наши сегодняшние ДНК. Как исследователей, нас интересуют места, которые не совпадают с шаблоном. Это позиции, по которым наша ДНК изменилась, мутировала. Возможно, звучит не слишком приятно, но мутация — не только двигатель эволюции, но и причина, по которой человек и шимпанзе сегодня смотрят друг на друга по разные стороны решетки в зоопарке. Для археогенетики мутации — это вехи истории человечества.

За то время, что вы читаете эту главу, ДНК в миллионах клеток вашего тела химически меняется: она должна постоянно ломаться и обновляться в коже, кишечнике — повсюду. Если при этом что-то идет не так, мы говорим о мутациях. Они случаются очень часто, что, учитывая высокую частоту обновления клеток, совсем неудивительно. Как правило, тело тут же чинит мутации, но починка срабатывает не всегда. Если мутации встречаются в половых клетках, то есть в сперматозоидах и яйцеклетках, эти мутации могут передаться по наследству следующему поколению. При этом включается собственная защитная функция организма: зародышевые клетки с мутациями, несущими в себе тяжелые заболевания, чаще всего умирают. Если мутации маленькие, этого произойти не должно. Тогда генетические изменения наследуются[6].

Генетические изменения, которые ведут к большему числу последствий, распространяются в популяции быстрее всего — они чаще передаются дальше. Например, то, что у человека меньше волос, чем у его дальнего родственника, человекообразной обезьяны, — следствие многочисленных мутаций: вместо волос у человека развивались потовые железы. Благодаря этой новой охлаждающей системе умеренно волосатый первобытный человек мог дольше бежать и убегать, соответственно, дольше жил и имел больше шансов оставить потомство. Первобытные люди с наследственностью, которая обеспечивала больше волос, напротив, вымерли. Большинство мутаций не целенаправленны и ни к чему не ведут. Они либо не оказывают никакого воздействия на организм, либо вредят ему и подвергаются негативной селекции — отсортировываются. Редкие исключения, изменения, необходимые для выживания и размножения, ждет положительная селекция. Такие мутации распространяются и постоянно развиваются. Следовательно, эволюция — это вечная игра случая.